孤立型Pierre Robin综合征
Isolated Pierre Robin sequence
ORPHA:718疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, congenital head and neck malformation characterized by the association of retrognathia and glossoptosis, with or without cleft palate, and respiratory obstruction.
别名
孤立型Pierre Robin序列征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素、不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX9 | SRY-box transcription factor 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 腭裂 HP:0000175
- 舌后坠 HP:0000162
- 小下颌 HP:0000347
常见 79–30%6
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 低氧血症 HP:0012418
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 羊水过多 HP:0001561
- 上气道阻塞 HP:0002781
偶见 29–5%12
- 支气管软化 HP:0002780
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 肺源性心脏病 HP:0001648
- 紫绀 HP:0000961
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 喘鸣 HP:0010307
- 声门下狭窄 HP:0001607
- 气管狭窄 HP:0002777
- 气管软化 HP:0002779
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）