灰色血小板综合征
Gray platelet syndrome
ORPHA:721疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Gray platelet syndrome (GPS) is a rare inherited bleeding disorder characterized by macrothrombocytopenia, myelofibrosis, splenomegaly and typical gray appearance of platelets on Wright stained peripheral blood smear.
别名
α血小板-颗粒缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NBEAL2 | neurobeachin like 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 异常出血 HP:0001892
- 血小板异常 HP:0001872
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%4
- 月经周期异常 HP:0000140
- 鼻衄 HP:0000421
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）