低纤溶酶原血症

Hypoplasminogenemia

ORPHA:722疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare multi-system disease characterized by markedly impaired extracellular fibrinolysis leading to the formation of ligneous (fibrin-rich) pseudomembranes on mucosae.

别名

纤溶酶原缺乏症1型

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 各年龄段
患病率: 1-9 / 1 000 000（Europe）

基因	名称	关联类型
PLG	plasminogen	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%3

眼部异常 HP:0000478
视力异常 HP:0000504
纤溶酶原水平下降 HP:0040228

常见 79–30%2

牙龈增生 HP:0000212
牙龈炎 HP:0000230

偶见 29–5%11

输卵管形态异常 HP:0011027
中耳异常 HP:0000370
卵巢异常 HP:0000137
呼吸系统异常 HP:0002086
皮肤异常 HP:0000951
宫颈炎 HP:0030160
第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
十二指肠溃疡 HP:0002588
脑积水 HP:0000238
肾结石 HP:0000787
牙周炎 HP:0000704

外部标识与链接

Orphanet OMIM:217090 MONDO:0009009 GARD:4380ICD-10 L90.5ICD-11 DA0D.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）