睡眠中脑电图持续尖峰/波浪
Developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep
ORPHA:725疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Continuous spikes and waves during sleep (CSWS) is a rare epileptic encephalopathy of childhood characterized by seizures, an electroencephalographic (EEG) pattern of electrical status epilepticus in sleep (ESES) and neurocognitive regression in at least 2 domains of development.
别名
癫痫性脑病伴慢波睡眠中脑电图持续尖峰/波浪
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRIN2A | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%12
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 认知功能损害 HP:0100543
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图伴中央颞区棘波 HP:0012557
- 脑电图，伴额叶局灶棘慢波 HP:0012010
- 知觉保留的局灶性发作 HP:0002349
- 局灶性偏侧阵挛发作 HP:0006813
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 局灶性发作 HP:0007359
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%15
- 攻击性行为 HP:0000718
- 失语症 HP:0002381
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 自闭症行为 HP:0000729
- 笨拙 HP:0002312
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图，广泛性多棘波 HP:0012001
- 局灶性阵挛性发作 HP:0002266
- 运动过多 HP:0002487
- 运动功能减退 HP:0002333
- 肌阵挛失神发作 HP:0011150
- 精神心理状态 HP:0001345
- 失读症 HP:0011098
- 言语表达困难 HP:0009088
- 典型的失神发作 HP:0011147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）