Alpers-Huttenlocher综合征
Alpers-Huttenlocher syndrome
ORPHA:726疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A cerebrohepatopathy and a rare and severe form of mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome characterized by the triad of progressive developmental regression, intractable seizures, and hepatic failure.
别名
儿童进行性神经元变性伴肝病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%18
- 运动异常 HP:0100022
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 昏迷 HP:0001259
- 发育倒退 HP:0002376
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%1
- 失明 HP:0000618
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）