复发性多软骨炎
Relapsing polychondritis
ORPHA:728疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, clinically heterogeneous, multisystemic inflammatory disease characterized by inflammation of the cartilage and proteoglycan rich structures leading to cartilage damage along with joint, ocular and cardiovascular involvement.
别名
多软骨炎
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
临床表型 53
极常见 99–80%5
- 关节炎 HP:0001369
- 白内障 HP:0000518
- 软骨炎 HP:0100662
- 耳廓软骨炎 HP:0200047
- 大血管炎 HP:0005310
常见 79–30%13
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 共济失调 HP:0001251
- 肺不张 HP:0100750
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 关节活动受限 HP:0001376
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 心包炎 HP:0001701
- 耳鸣 HP:0000360
- 气管支气管软化 HP:0002786
- 眩晕 HP:0002321
- 哮鸣音 HP:0030828
偶见 29–5%35
- 二尖瓣生理异常 HP:0031481
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 心内膜形态异常 HP:0004306
- 脱发 HP:0001596
- 肛门前置 HP:0001545
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 关节疼痛 HP:0002829
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 结膜炎 HP:0000509
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 血管扩张 HP:0002617
- 巩膜外层炎 HP:0100534
- 红斑 HP:0010783
- 坏疽 HP:0100758
- 肾小球病 HP:0100820
- 血尿 HP:0000790
- 肝炎 HP:0012115
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 角膜炎 HP:0000491
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 失声 HP:0001686
- 斑疹 HP:0012733
- 心肌炎 HP:0012819
- 鼻软骨炎 HP:0033380
- 眼球突出 HP:0000520
- 蛋白尿 HP:0000093
- 紫癜 HP:0000979
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 肾功能不全 HP:0000083
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
- 巩膜炎 HP:0100532
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 血栓性静脉炎 HP:0004418
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）