Pontocerebellar hypoplasia type 16
ORPHA:728514疾病亚型暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by an almost complete absence of motor and cognitive development, microcephaly, epilepsy, spastic tetraplegia, vision impairment, extrapyramidal movements, and stereotypies. Brain imaging is distinct from other PCH subtypes and consists of mild-to-severe PCH, ventriculomegaly, thin corpus callosum and hypoplasia and T2-weighted hyperintensity of the basal ganglia and thalamus.
别名
MINPP1-related pontocerebellar hypoplasia、PCH16
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MINPP1 | multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）