骨溶解症
Gorham-Stout disease
ORPHA:73疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Gorham-Stout disease (GSD) is a rare disease of massive osteolysis associated with proliferation and dilation of lymphatic vessels. GSD may affect any bone in the body and can be monostotic or polyostotic. Symptoms at presentation are dependent upon the location(s) of the disease; the most common symptom is localized pain. The disease may be discovered after a pathological fracture.
别名
进展性大块骨质溶解症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
极常见 99–80%3
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 骨质溶解 HP:0002797
- 骨密度斑片状降低 HP:0010657
常见 79–30%19
- 骨化异常 HP:0011849
- 面部骨骼形态异常 HP:0011821
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 颈椎异常 HP:0003319
- 内听道异常 HP:0011384
- 枕骨形态异常 HP:0012294
- 颞下颌关节异常 HP:0010754
- 骨痛 HP:0002653
- 骨皮质不规则 HP:0005731
- 水肿 HP:0000969
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 下颌疼痛 HP:0200025
- 下肢骨骼骨质溶解 HP:0009139
- 上肢骨骼溶骨 HP:0045039
- 骨质减少 HP:0000938
- 鼻溢液 HP:0031417
- 斜颈 HP:0000473
偶见 29–5%10
- 筛骨形态异常 HP:0430005
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 手指形态异常 HP:0001167
- 胸廓异常 HP:0045027
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 听力受损 HP:0000365
- 多发性血管瘤 HP:0007461
- 乳突炎 HP:0000265
- 病理性骨折 HP:0002756
- 胸腔积液 HP:0002202
罕见 <4–1%4
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 脑膜炎 HP:0001287
- 骨髓炎 HP:0002754
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）