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常染色体隐性遗传多囊肾

Autosomal recessive polycystic kidney disease

ORPHA:731疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic hepatorenal fibrocystic syndrome characterized by cystic dilatation and ectasia of renal collecting tubules, and a ductal plate malformation of the liver resulting in congenital hepatic fibrosis. Clinical presentation, whilst typically in utero or at birth, is variable and in the most severe cases includes Potter-sequence, oligohydramnios, pulmonary hypoplasia, and massively enlarged echogenic kidneys.

别名

AR-PKD

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Germany）

相关基因 2

基因名称关联类型
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 51

极常见 99–80%5

  • 肾脏肿大 HP:0000105
  • 肝纤维化 HP:0001395
  • 高血压 HP:0000822
  • 门静脉周围纤维化 HP:0001405
  • 多囊肾性发育不良 HP:0000113

常见 79–30%24

  • 肝内胆管形态异常 HP:0011040
  • 胆管增生 HP:0006560
  • 胆汁淤积 HP:0001396
  • 先天性肝纤维化 HP:0002612
  • γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
  • 食管静脉曲张 HP:0002040
  • 脂肪吸收障碍 HP:0002630
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 脾功能亢进 HP:0001971
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 血清胆汁酸浓度增高 HP:0012202
  • 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
  • 循环维生素D水平降低 HP:0100512
  • 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
  • 循环维生素K水平降低 HP:0011892
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 门脉高压 HP:0001409
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 肾皮髓质分界模糊 HP:0005565
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 慢性肾病5期 HP:0003774

偶见 29–5%14

  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 腹水 HP:0001541
  • 胆管炎 HP:0030151
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 肝母细胞瘤 HP:0002884
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 通气不足 HP:0002791
  • 黄疸 HP:0000952
  • 少尿症 HP:0100520
  • 烦渴 HP:0001959
  • 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 血小板减少症 HP:0001873

罕见 <4–1%8

  • 肢体异常 HP:0040064
  • 胆管癌 HP:0030153
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小下颌 HP:0000347
  • 胰腺囊肿 HP:0001737
  • 自发性气胸 HP:0002108

外部标识与链接

OrphanetOMIM:263200OMIM:617610MONDO:0009889GARD:8378ICD-10 Q61.1ICD-11 GB8YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）