罕见病知识库 RareSeen

多发性肌炎

Polymyositis

ORPHA:732疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare idiopathic inflammatory myopathy (IIM) historically characterized by symmetric proximal muscle weakness, elevated muscle enzymes (creatine kinase), myopathic findings on electromyography, and muscle biopsy showing endomyial infiltration composed mainly of macrophages and lymphocytes. The features are non-specific, thus the disease should be distinguished from similar entities with specific clinical, immunological, histological features, notably dermatomyositis, immune-mediated necrotizing myopathy, anti-synthetase syndrome, inclusion body myositis, and myositis associated with other connective tissue disorder.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期、老年期
患病率
1-9 / 1 000 000(Europe)

临床表型 60

极常见 99–80%9

  • 肌纤维形态异常 HP:0004303
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 循环醛缩酶浓度升高 HP:0012544
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 近端肌肉无力 HP:0003701

常见 79–30%21

  • 肺间质形态异常 HP:0006530
  • 厌食症 HP:0002039
  • 抗丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034145
  • 抗氨酰基tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034147
  • 抗天冬酰氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034151
  • 抗甘氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034146
  • 抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034152
  • 抗异亮氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034148
  • 抗苯丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034149
  • 抗信号识别粒子抗体阳性 HP:0033713
  • 抗苏氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034143
  • 抗酪氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034150
  • 抗核抗体阳性 HP:0003493
  • 关节炎 HP:0001369
  • 便秘 HP:0002019
  • 劳力性呼吸困难 HP:0002875
  • 疲乏 HP:0012378
  • 发热 HP:0001945
  • 肌痛 HP:0003326
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%30

  • 腹痛 HP:0002027
  • 房室传导异常 HP:0005150
  • 二尖瓣形态异常 HP:0001633
  • 肾小管形态异常 HP:0000091
  • 声音异常 HP:0001608
  • 心律失常 HP:0011675
  • 驼背 HP:0100595
  • 胸闷 HP:0031352
  • 软骨钙质沉着症 HP:0000934
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 发音困难 HP:0001618
  • 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
  • 步态异常 HP:0001288
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 淋巴细胞增多症 HP:0100827
  • 心肌梗死 HP:0001658
  • 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
  • 心包炎 HP:0001701
  • 肺纤维化 HP:0002206
  • 雷诺现象 HP:0030880
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 皮疹 HP:0000988
  • 血小板增多症 HP:0001894
  • 血管炎 HP:0002633
  • 静脉血栓形成 HP:0004936

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)