全身发育迟缓-骨质疏松-外胚层缺陷综合征
Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome
ORPHA:73223疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by global developmental delay with language and cognition deficiencies, behavioral problems, osteopenia, joint laxity, skin defects consisting of hyperkeratosis and sweat gland and melanocyte abnormalities with hypopigmented areas, and abnormal hair structure. Mild facial dysmorphism (prominent forehead, thick eyebrows, epicanthal folds, broad nasal bridge, long philtrum, and micrognathia), abnormalities of the teeth, and skeletal and cardiac anomalies have also been described.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
极常见 99–80%16
- 异常发脾气 HP:0025160
- 真皮黑素小体异常 HP:0011125
- 发质异常 HP:0010719
- 攻击性行为 HP:0000718
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 皮肤色素脱失/色素沉着 HP:0007483
- 表皮增厚 HP:0011368
- 低钙尿症 HP:0003127
- 汗腺发育不全 HP:0007387
- 冲动 HP:0100710
- 关节过度活动 HP:0001382
- 正角化过度 HP:0025080
- 骨质减少 HP:0000938
- 注意力短暂 HP:0000736
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑电图异常 HP:0002353
偶见 29–5%21
- 宽前额 HP:0000337
- 第二指弯曲 HP:0040022
- 第四指弯曲 HP:0040025
- 锥状切牙 HP:0011065
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 血管周围间隙扩大 HP:0012520
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 低磷酸盐尿 HP:0012365
- 局部牙釉质发育不良 HP:0011074
- 长人中 HP:0000343
- 上颌侧切牙小牙畸形 HP:0001593
- 小下颌 HP:0000347
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 前额中央突出 HP:0011220
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）