肾小管病-心肌病综合征
Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome
ORPHA:73224疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the combination of (i) a salt-losing renal tubulopathy with hypomagnesemia and hypokalemic metabolic alkalosis and (ii) dilated cardiomyopathy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RRAGD | Ras related GTP binding D | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%6
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高镁尿症 HP:0012608
- 低钙血症 HP:0002901
- 低钾性代谢性碱中毒 HP:0001960
- 低镁血症 HP:0002917
常见 79–30%13
- 肾小管重吸收异常 HP:0011038
- 关节疼痛 HP:0002829
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肝钙化 HP:0006559
- 运动过多 HP:0002487
- 高前列腺素尿症 HP:0003527
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 心包积液 HP:0001698
- 肺水肿 HP:0100598
- 心脏性猝死 HP:0001645
偶见 29–5%1
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）