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HANAC综合征

HANAC syndrome

ORPHA:73229疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multisystemic disease characterized by small-vessel brain disease, cerebral aneurysm, and extracerebral findings involving the kidney, muscle, and small vessels of the eye.

别名

常染色体显性遗传性血尿-视网膜动脉迂曲-挛缩综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%3

  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 视网膜血管迂曲 HP:0012841

常见 79–30%4

  • 脑动脉扩张 HP:0004944
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 多发性肾囊肿 HP:0005562
  • 视网膜动脉迂曲 HP:0000631

偶见 29–5%10

  • 心律失常 HP:0011675
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑出血 HP:0001342
  • 慢性肾病 HP:0012622
  • 肾小球滤过率下降 HP:0012213
  • 血尿 HP:0000790
  • 腔隙性中风 HP:0032325
  • 眼球前段发育不全 HP:0007700
  • 雷诺现象 HP:0030880
  • 视网膜出血 HP:0000573

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611773MONDO:0012726GARD:10889ICD-10 I99ICD-11 GB4YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）