骨化异常-精神运动发育迟缓综合征
Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome
ORPHA:73230疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by global developmental delay, hypotonia, ossification anomalies of the cranial vault, abnormalities of the long bones due to defective remodeling, thoracic deformity, and progressive osteopenia. Dysmorphic craniofacial features include microcephaly, hypertelorism, narrow mouth, cleft palate, and micrognathia.
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
常见 79–30%14
- 骨化异常 HP:0011849
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 广泛性骨矿质密度降低 HP:0006462
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 额头高 HP:0000348
- 骨质增生 HP:0100774
- 眼距过宽 HP:0000316
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 眼球突出 HP:0000520
偶见 29–5%22
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 语言缺失 HP:0001344
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 杵状指 HP:0100759
- 肌量减少 HP:0003199
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝血管瘤 HP:0031207
- 大囟门 HP:0000239
- 阴茎型尿道下裂 HP:0003244
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 浅眼眶 HP:0000586
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 末节指骨短 HP:0009882
- 长骨修长 HP:0003100
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 三角脸 HP:0000325
- 三角形末节指骨 HP:0009875
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）