脊髓性肌萎缩-Dandy-Walker畸形-白内障综合征
Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome
ORPHA:73245疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic disease characterized by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 白内障 HP:0000518
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 远端肌无力 HP:0002460
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）