内脏神经病变-脑异常-面部畸形-发育迟缓综合征
Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ORPHA:73246疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, neuropathic visceral dysmotility (resulting in neurogenic megacystis and sometimes chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome), intracerebral calcifications, and dysmorphic facial features (including broad forehead, downslanted palpebral fissures, strabismus, protruding and low-set ears, and retrognathia). Microcephaly and renal abnormalities have also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%12
- 宽前额 HP:0000337
- 脑钙化 HP:0002514
- 便秘 HP:0002019
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 胎儿巨膀胱症 HP:0010956
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 假性肠梗阻 HP:0004389
- 长人中 HP:0000343
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 下颌后缩 HP:0000278
- 斜视 HP:0000486
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%13
- 细长指(趾) HP:0001166
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 泪道狭窄 HP:0007678
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短掌 HP:0004279
- 疏眉 HP:0045075
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）