胰岛素样生长因子1型抵抗所致发育迟缓
Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
ORPHA:73273疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Growth delay due to IGF-I resistance is characterised by variable intrauterine and postnatal growth retardation and elevated serum IGF-I levels. Addition features include variable degrees of intellectual deficit, microcephaly and dysmorphism (broad nasal bridge and tip, smooth philtrum, thin upper and everted lower lips, short fingers, clinodactyly, wide-set nipples and pectus excavatum).
别名
IGF-1抵抗
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGF1R | insulin like growth factor 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%4
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%12
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 漏斗胸 HP:0000767
- 短掌 HP:0004279
- 人中扁平 HP:0000319
- 下红唇薄 HP:0000233
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）