αΔ颗粒缺乏
Alpha delta granule deficiency
ORPHA:734疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly characterized by moderate to severe deficiency in both platelet alpha-granules and dense bodies, resulting in impaired platelet function and decreased aggregation responses. Patients present increased bleeding tendency with symptoms like easy bruising, or menorrhagia.
别名
α-δ血小板贮池功能不足
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFI1B | growth factor independent 1B transcriptional repressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）