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Hutchinson-Gilford早老症

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

ORPHA:740疾病中国目录 第2批 · 41

定义 英文原文（暂无中文）

Hutchinson-Gilford progeria syndrome is a rare, fatal, autosomal dominant and premature aging disease, beginning in childhood and characterized by growth reduction, failure to thrive, a typical facial appearance (prominent forehead, protuberant eyes, thin nose with a beaked tip, thin lips, micrognathia and protruding ears) and distinct dermatologic features (generalized alopecia, aged-looking skin, sclerotic and dimpled skin over the abdomen and extremities, prominent cutaneous vasculature, dyspigmentation, nail hypoplasia and loss of subcutaneous fat).

别名

早老症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Disease-causing germline mutation(s) in
LMNAlamin A/CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 93

极常见 99–80%12

  • 皮下脂肪缺如 HP:0007485
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 皮肤过早起皱 HP:0100678
  • 浅表血管突出 HP:0007394
  • 脐突出 HP:0001544
  • 女性青春期性发育障碍 HP:0008647
  • 严重生长障碍 HP:0001525
  • 下红唇薄 HP:0000233
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%31

  • 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
  • 二尖瓣形态异常 HP:0001633
  • 鼻尖形态异常 HP:0000436
  • 声音异常尖锐 HP:0001620
  • 全秃 HP:0007418
  • 舌系带短缩 HP:0010296
  • 动脉粥样硬化 HP:0002621
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 颅面比例失调 HP:0005461
  • 血清瘦素水平降低 HP:0003292
  • 月经初潮延迟 HP:0012569
  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 趾甲营养不良 HP:0001810
  • 劳力性呼吸困难 HP:0002875
  • 女性性腺功能减退症 HP:0000134
  • 高腭 HP:0000218
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 男性外生殖器发育不良 HP:0000050
  • 胰岛素抵抗 HP:0000855
  • 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
  • 左心室舒张功能障碍 HP:0025168
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 低频感音神经性听力受损 HP:0008573
  • 鼻脊狭窄 HP:0000418
  • 鼻尖狭窄 HP:0011832
  • 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
  • 相对大头畸形 HP:0004482
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 浅眼眶 HP:0000586
  • 舌系带过短 HP:0000200
  • 曳行步态 HP:0002362

偶见 29–5%46

  • 胸廓形态异常 HP:0000765
  • 眉毛缺失 HP:0002223
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 主动脉瓣钙化 HP:0004380
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 颈动脉闭塞 HP:0012474
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 紫绀 HP:0000961
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 异位钙化 HP:0010766
  • 高频感音神经性听力受损 HP:0001757
  • 髋痛 HP:0030838
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 高血压 HP:0000822
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 阻生牙 HP:0011079
  • 颅内出血 HP:0002170
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 踝关节运动受限 HP:0010505
  • 髋部运动受限 HP:0008800
  • 肩部活动受限 HP:0006467
  • 腕部运动受限 HP:0006248
  • 睫毛消退 HP:0011457
  • 二尖瓣反流 HP:0001653
  • 二尖瓣狭窄 HP:0001718
  • 二尖瓣钙化 HP:0004382
  • 心肌梗死 HP:0001658
  • 睡眠时睑闭合不全 HP:0030002
  • 骨关节炎 HP:0002758
  • 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
  • 丘疹 HP:0200034
  • 乳牙存留 HP:0006335
  • 锁骨远端进行性骨吸收 HP:0000905
  • 耳轮突出 HP:0009904
  • 雷诺现象 HP:0030880
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 短下巴 HP:0000331
  • 短锁骨 HP:0000894
  • 卒中 HP:0001297
  • 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
  • 上气道阻塞 HP:0002781
  • 心室肥厚 HP:0001714

罕见 <4–1%4

  • 心绞痛 HP:0001681
  • 角膜溃疡 HP:0012804
  • 左心室收缩功能障碍 HP:0025169
  • 肺动脉高压 HP:0002092

近两年的全球研究 651L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-10综述开放获取
    The Underexplored Mechanobiology of Lamin A Biogenesis and Homeostasis
    Biology of the cell · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    MT-Exo-derived miR-4651 and miR-6126 coordinately regulate the SRSF1-progerin and SP1-PrPᶜ axes to attenuate vascular aging in HGPS
    Pharmacological research · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Hierarchical homeostatic failure in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: From nuclear lesion to systemic decline
    Mechanisms of ageing and development · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Beyond Precision: A Multidimensional Framework for Selecting Genetic Medicine Platforms
    Cells · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Natural Histidine Derivatives-From Basic Research to Potential Applications in Cosmetics and Nutricosmetics
    Antioxidants (Basel, Switzerland) · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Lamin-ating the genome: quantitative gatekeeping of replication initiation
    Trends in cell biology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Pathogenic modulators of cellular senescence
    Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Akkermansia muciniphila and Its Bioactive Derivatives: Emerging Regulators of Healthy Aging
    Aging cell · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述
    Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Small-Diameter Vascular Grafts: Scaffold Design, Immune Engineering, and Clinical Translation
    Journal of cellular physiology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    In Vivo Base Editing Partially Rescues Bone Dysplasia in a Mouse Model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
    Aging cell · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    How human and animal frailty index studies can inform each other: a brief narrative review
    The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Nucleic Acids as Emerging Regulators of Calcium Phosphate Biomineralization
    FASEB journal : official publication of the Federation of American Soc · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    LivAge: An Online Aging Clock for Murine Transcriptomic Age Estimation
    Aging cell · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    Mutation-agnostic base editing of the progerin farnesylation site rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotypes in neuromuscular organoids
    Nature communications · DOI · Europe PMC
  • 2026-08
    Engineering epicardium-integrated human iPSC-derived heart tissue for modelling Hutchinson-Gilford progeria syndrome
    Biofabrication · DOI · Europe PMC
  • 2026-08综述
    Intracranial aneurysms as a manifestation of premature vascular aging: Cellular senescence, inflammaging, and wall degeneration
    Ageing research reviews · DOI · Europe PMC
  • 2026-08
    Targeted ATAC-see (tATAC-see): A visual assay for target-specific chromatin profiling
    Journal of cell science · DOI · Europe PMC
  • 2026-08
    Generation and characterization of an isogenic gene-corrected iPSC line CARIMi009-A-1 from a Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) patient with a heterozygous G608G mutation in the LMNA gene
    Stem cell research · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    CK2α restriction of STING accumulation underlies systemic aging
    Nature communications · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    HMGA1-HP1β axis regulates premature aging in Hutchinson-Gilford progeria syndrome through chromatin remodeling
    Nature communications · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 2L2

欧盟 1 项、美国 1 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

尚未获批的在研药物（5 项）

这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • pravastatin;zoledronic acid欧盟2010-06-09
    Treatment of Hutchinson-Gilford progeria
    官方记录
  • (7S)-8,8-dimethyl-7-{[(2E)-3-phenyl-2-propen-1-yl]oxy}-7,8-dihydro-2H,欧盟2022-08-10
    Treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
    官方记录
  • progerinin美国2018-10-02
    Treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
    官方记录
  • salicylsalicylic acid美国2024-07-03
    treatment of Hutchinson Gilford progeria syndrome (HGPS) and Progeroid Laminopathies (PL)
    官方记录
  • an adenine base editor (ABE) therapy delivered using AAV9, for the cor美国2026-03-18
    treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

中国境外的在招试验 1L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

共 1 项。

  • 尚未开始招募NCT07803432
    Creating Stem Cells From a Progeria Patient's Blood to Test Candidate Treatments in the Lab
    观察性 · 2026/10Bundang CHA Hospital

外部标识与链接

OrphanetOMIM:176670MONDO:0008310GARD:7467ICD-10 E34.8ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）