家族性二尖瓣脱垂
Familial mitral valve prolapse
ORPHA:741疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial congenital mitral malformation characterized by systolic displacement of one or both mitral leaflets >2 mm beyond the annular plane into the left atrium. Typical histological findings include myxomatous degeneration and degradation of collagen and elastin. Patients may remain asymptomatic or develop complications such as severe mitral regurgitation, endocarditis, and heart failure.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCHS1 | dachsous cadherin-related 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:157700OMIM:607829OMIM:610840MONDO:0008004GARD:3687ICD-10 I34.1ICD-11 LA87.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）