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氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症

Prolidase deficiency

ORPHA:742疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Prolidase deficiency is an inherited disorder of peptide metabolism characterized by severe skin lesions, recurrent infections (involving mainly the skin and respiratory system), dysmorphic facial features, variable cognitive impairment, and splenomegaly.

别名

氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Canada）

相关基因 1

基因名称关联类型
PEPDpeptidase DDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 39

极常见 99–80%19

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 髋骨形态异常 HP:0003272
  • 免疫系统异常 HP:0002715
  • 中耳异常 HP:0000370
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 龋齿 HP:0000670
  • 结痂性红斑样皮炎 HP:0007473
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 红斑 HP:0010783
  • 听力受损 HP:0000365
  • 角化过度 HP:0000962
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 丘疹 HP:0200034
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 皮肤变薄 HP:0000963

常见 79–30%13

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 双侧单掌横折痕 HP:0007598
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 前发际低 HP:0000294
  • 小下颌 HP:0000347
  • 视觉障碍 HP:0000505
  • 额发变白 HP:0002211

偶见 29–5%7

  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 复发性膀胱炎 HP:0012786
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 脾肿大 HP:0001744

外部标识与链接

OrphanetOMIM:170100MONDO:0008221GARD:7473ICD-10 E72.8ICD-11 5C50.F0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）