遗传性蛋白S缺乏所致严重遗传性血栓形成
Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
ORPHA:743疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inherited coagulation disorder characterized by recurrent venous thrombosis symptoms due to reduced synthesis and/or activity levels of protein S.
别名
先天性S蛋白缺陷所致常染色体隐性血栓形成倾向
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PROS1 | protein S | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%1
- 紫癜 HP:0000979
常见 79–30%6
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 视网膜病变 HP:0000488
- 皮下出血 HP:0001933
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 血栓性静脉炎 HP:0004418
偶见 29–5%7
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 坏疽 HP:0100758
- 肺栓塞 HP:0002204
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 静脉功能不全 HP:0005293
外部标识与链接
OrphanetOMIM:612336OMIM:614514MONDO:0019144MONDO:19144ICD-10 D68.5ICD-11 3B61.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）