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Proteus综合征

Proteus syndrome

ORPHA:744疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare complex overgrowth syndrome characterized by progressive overgrowth of the skeleton, skin, adipose, and central nervous systems.

别名

局部巨人症-痣-偏侧肥大-巨颅畸形综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Disease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 115

极常见 99–80%27

  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
  • 手指形态异常 HP:0001167
  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 动静脉畸形 HP:0100026
  • 不对称生长 HP:0100555
  • 胸廓不对称 HP:0001555
  • 恶病质 HP:0004326
  • 毛细血管瘤 HP:0005306
  • 颅骨骨质增生 HP:0004437
  • 肌量减少 HP:0003199
  • 不成比例的高身材 HP:0001519
  • 表皮痣 HP:0010816
  • 不规则色素沉着 HP:0007400
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 脂肪瘤 HP:0012032
  • 下肢不对称 HP:0100559
  • 淋巴管瘤 HP:0100764
  • 巨指 HP:0004099
  • 黑素细胞痣 HP:0000995
  • 过度生长 HP:0001548
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 皮下结节 HP:0001482
  • 皮肤增厚 HP:0001072
  • 上肢不对称 HP:0100560
  • 皮肤血管异常 HP:0011276

常见 79–30%25

  • 肺分叶异常 HP:0002101
  • 支气管囊肿 HP:0100730
  • 颅骨骨质增生 HP:0004490
  • 毛细血管畸形 HP:0025104
  • 脑回状结缔组织痣 HP:6000009
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 外耳道外生骨疣 HP:0004459
  • 手指并指 HP:0006101
  • 泛发性角化过度 HP:0005595
  • 错构瘤 HP:0010566
  • 骨质增生 HP:0100774
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 脂肪营养不良 HP:0009125
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 肺大疱 HP:0032446
  • 肺囊肿 HP:0032445
  • 肺栓塞 HP:0002204
  • 肋骨外生骨疣 HP:0000896
  • 圆脸 HP:0000311
  • 血栓性静脉炎 HP:0004418
  • 静脉畸形 HP:0012721
  • 疣状表皮痣 HP:0034275
  • 内脏血管瘤病 HP:0100761

偶见 29–5%63

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 颈部异常 HP:0000464
  • 手腕异常 HP:0003019
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 动脉血栓形成 HP:0004420
  • 爆裂眼 HP:0000557
  • 龋齿 HP:0000670
  • 白内障 HP:0000518
  • 中央虹膜异色 HP:0007818
  • 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 尿崩症 HP:0000873
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 肾脏肿大 HP:0000105
  • 增大的多囊卵巢 HP:0008675
  • 外生骨疣 HP:0100777
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 青光眼 HP:0000501
  • 脑灰质异位 HP:0002282
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 长脸 HP:0000276
  • 长阴茎 HP:0000040
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 巨睾 HP:0000053
  • 脑膜瘤 HP:0002858
  • 跖骨外翻 HP:0010508
  • 肌原纤维肌病 HP:0003715
  • 近视 HP:0000545
  • 内听道狭窄 HP:0011386
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 胸腺肿瘤 HP:0100521
  • 闭口不能 HP:0000194
  • 卵巢肿瘤 HP:0100615
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 反复感染 HP:0002719
  • 肾囊肿 HP:0000107
  • 视网膜错构瘤 HP:0009594
  • 视网膜无附着 HP:0007899
  • 唾液腺基底细胞腺瘤 HP:6000007
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 美人鱼综合症（并腿畸形） HP:0010497
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 斜视 HP:0000486
  • 心脏性猝死 HP:0001645
  • 睾丸肿瘤 HP:0010788
  • 鼻翼增厚 HP:0009928
  • 胸腺增生 HP:0010516
  • 牙齿发育不全 HP:0009804

外部标识与链接

OrphanetOMIM:176920MONDO:0008318GARD:7475ICD-10 Q87.3ICD-11 LD2CClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）