遗传性蛋白C缺乏所致严重遗传性血栓症
Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
ORPHA:745疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited coagulation disorder characterized by deep venous thrombosis symptoms due to reduced synthesis and/or activity levels of protein C.
别名
原发性C缺乏所致常染色体隐性遗传血栓形成倾向
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PROC | protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
常见 79–30%4
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 紫癜 HP:0000979
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 静脉血栓形成 HP:0004936
偶见 29–5%6
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 坏疽 HP:0100758
- 肺栓塞 HP:0002204
- 静脉功能不全 HP:0005293
- 华法林诱导性皮肤坏死 HP:0001038
外部标识与链接
OrphanetOMIM:176860OMIM:612304MONDO:0019145MONDO:19145ICD-10 D68.5ICD-11 3B61.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）