线粒体三功能蛋白缺乏症
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
ORPHA:746疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of fatty acid oxidation characterized by a wide clinical spectrum ranging from severe neonatal manifestations including cardiomyopathy, hypoglycemia, metabolic acidosis, skeletal myopathy and neuropathy, liver disease and death to a mild phenotype with peripheral polyneuropathy, episodic rhabdomyolysis and pigmentary retinopathy..
别名
TFP缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HADHA | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HADHB | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%3
- 神经反射消失 HP:0001284
- 运动不耐受 HP:0003546
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
常见 79–30%20
- 心肌病 HP:0001638
- 慢性肝功能衰竭 HP:0100626
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 膝反射减弱 HP:0011808
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 弥漫性肝脂肪变性 HP:0006555
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 低钙血症 HP:0002901
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 肌张力减退 HP:0001252
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 昏睡 HP:0001254
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 周围神经病 HP:0009830
- 吸吮无力 HP:0002033
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 骨骼肌病 HP:0003756
偶见 29–5%19
- 心律失常 HP:0011675
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 昏迷 HP:0001259
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 马蹄足畸形 HP:0008138
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌痛 HP:0003326
- 高弓足 HP:0001761
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脚尖步 HP:0030051
- 三尖瓣反流 HP:0005180
罕见 <4–1%4
- 远端感觉性周围神经病变 HP:0007067
- 原始反射 HP:0002476
- 僵硬 HP:0025145
- 感觉运动神经病 HP:0007141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）