孟德尔遗传易感分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
ORPHA:748疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) is a rare immunodeficiency syndrome, characterized by a narrow vulnerability to poorly virulent mycobacteria, such as bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccines and environmental mycobacteria (EM), and defined by severe, recurrent infections, either disseminated or localized.
别名
BCG或非典型分枝杆菌所致特发性感染
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYBB | cytochrome b-245 beta chain | ORPHA:319605 |
| IFNGR1 | interferon gamma receptor 1 | ORPHA:319581 |
| IFNGR2 | interferon gamma receptor 2 | ORPHA:319547 |
| IL12B | interleukin 12B | ORPHA:319558 |
| IL12RB1 | interleukin 12 receptor subunit beta 1 | ORPHA:319552 |
| IRF8 | interferon regulatory factor 8 | ORPHA:319600 |
| ISG15 | ISG15 ubiquitin like modifier | ORPHA:319563 |
| RORC | RAR related orphan receptor C | ORPHA:477857 |
| STAT1 | signal transducer and activator of transcription 1 | ORPHA:319595 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）