假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
ORPHA:750疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pseudoachondroplasia is characterized by severe growth deficiency and deformations such as bow legs and hyperlordosis.
别名
假性软骨发育不全性脊椎骨骺发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COMP | cartilage oligomeric matrix protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%2
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 关节过度活动 HP:0001382
常见 79–30%20
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 关节疼痛 HP:0002829
- 短指（趾） HP:0001156
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 远端关节过度活动 HP:0020152
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 手指过度松弛 HP:0006149
- 不规则骨骺 HP:0010582
- 膝关节过度伸展 HP:0045086
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 骨关节炎 HP:0002758
- 扁平椎 HP:0000926
- 长骨短 HP:0003026
- 指骨短 HP:0009803
- 全部掌骨缩短 HP:0005720
- 蹒跚步态 HP:0002515
- 双膝同向侧弯 HP:0100531
偶见 29–5%21
- 股骨颈和股骨头骨化异常 HP:0009107
- 股骨骨骺形态异常 HP:0006499
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 股骨近端骨骺发育不全 HP:0003090
- 骨盆发育不良 HP:0008839
- 脚踝松弛度增加 HP:0006460
- 不规则髋臼顶 HP:0008833
- 不规则腕骨 HP:0004236
- 关节僵硬 HP:0001387
- 伸肘受限 HP:0001377
- 髋关节伸展受限 HP:0003093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 股骨颈短 HP:0100864
- 骨骼肌病 HP:0003756
- 小骨骺 HP:0010585
罕见 <4–1%2
- 颈椎不稳 HP:0010646
- 齿状突发育不全 HP:0003311
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）