17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏所致男性假两性畸形
46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
ORPHA:752疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development characterized by 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency that affects individuals with a 46,XY karyotype leading to underandrogenization of the genitalia.
别名
17-β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Netherlands）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD17B3 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 12
极常见 99–80%6
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 尿道下裂 HP:0000047
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 男性假两性畸形 HP:0000037
常见 79–30%3
- 血液雄烯二酮升高 HP:0025380
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
偶见 29–5%3
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 阴茎发育不良 HP:0008736
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）