酸性脂酶缺乏症
Wolman disease
ORPHA:75233疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by rapidly progressive lipid accumulation in organs and tissues that presents in the neonatal or infantile period with massive hepatosplenomegaly, liver failure, diarrhea/steatorrhea and vomiting.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Australia）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIPA | lipase A, lysosomal acid type | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 腹胀 HP:0003270
- 肾上腺钙化 HP:0010512
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 脂肪泻 HP:0002570
常见 79–30%6
- 贫血 HP:0001903
- 腹水 HP:0001541
- 恶病质 HP:0004326
- 生长延迟 HP:0001510
- 营养不良 HP:0004395
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%4
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 骨髓泡沫细胞 HP:0004333
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 发热 HP:0001945
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）