胆固醇酯贮积病
Cholesteryl ester storage disease
ORPHA:75234疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by progressive cholesterol esters and triglyceride accumulation in tissues and organs typically presenting with hepatosplenomegaly, liver dysfunction and/or dyslipidemia.
别名
胆固醇酯贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Germany）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIPA | lipase A, lysosomal acid type | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 肝脏肿大 HP:0002240
常见 79–30%7
- 动脉硬化 HP:0002634
- 腹泻 HP:0002014
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%5
- 肾上腺钙化 HP:0010512
- 肝硬化 HP:0001394
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 黄疸 HP:0000952
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）