家族性孤立型限制性心肌病
Familial isolated restrictive cardiomyopathy
ORPHA:75249疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic cardiac disease characterized by restrictive ventricular filling due to high ventricular stiffness that results in severe diastolic dysfunction in the absence of dilated or hypertrophied ventricles.
别名
家族性或孤立型限制性心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNNI3 | troponin I3, cardiac type | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TNNT2 | troponin T2, cardiac type | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FLNC | filamin C | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYPN | myopalladin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KIF20A | kinesin family member 20A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%1
- 左心室功能异常 HP:0005162
常见 79–30%4
- 间质性心脏纤维化 HP:0031329
- 左心房增大 HP:0031295
- 肺静脉高压 HP:0030950
- 右心房扩大 HP:0030718
偶见 29–5%12
- 心房纤颤 HP:0005110
- 呼吸困难 HP:0002094
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 端坐式呼吸 HP:0012764
- 周围性水肿 HP:0012398
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肺水肿 HP:0100598
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 室上性心律失常 HP:0005115
- 三尖瓣反流 HP:0005180
罕见 <4–1%3
- 卒中 HP:0001297
- 晕厥 HP:0001279
- 血栓栓塞症 HP:0001907
外部标识与链接
OrphanetOMIM:115210OMIM:609578OMIM:612422MONDO:0019150ICD-10 I42.5ICD-11 BC43.2YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）