5-α还原酶2缺乏所致男性假两性畸形
46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
ORPHA:753疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development (DSD) due to a defect in metabolizing testosterone to dihydrotestosterone and characterized by incomplete intrauterine masculinization which ranges from a female genitalia with a blind vaginal pouch to a fully male phenotype with pseudovaginal posterior hypospadias and micropenis.
别名
5-α-还原酶缺乏所致46，XY男性假两性畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRD5A2 | steroid 5 alpha-reductase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 隐睾 HP:0000028
- 生育能力下降 HP:0000144
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 会阴型尿道下裂 HP:0000051
- 小阴囊 HP:0000046
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）