罕见病知识库 RareSeen

慢视症

Bradyopsia

ORPHA:75374疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic retinal disorder characterized by childhood-onset of markedly delayed visual adaptation to both dark and light conditions, marked difficulties tracking moving objects, and mild photophobia. Visual acuity is variably reduced, while color vision is unaffected.

别名

视网膜电反应抑制延长

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
RGS9regulator of G protein signaling 9Disease-causing germline mutation(s) in
RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 2

极常见 99–80%2

  • 畏光 HP:0000613
  • 视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608415OMIM:620344MONDO:0012033GARD:12299ICD-10 H53.8ICD-11 9D7YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）