中心性晕轮状脉络膜营养不良
Central areolar choroidal dystrophy
ORPHA:75377疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A hereditary macular disorder, usually presenting between the ages of 30-60, characterized by a large area of atrophy in the centre of the macula and the loss or absence of photoreceptors, retinal pigment epithelium and choriocapillaris in this area, resulting in a progressive decrease in visual acuity.
别名
中央晕轮状脉络膜硬化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（France）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GUCA1A | guanylate cyclase activator 1A | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| GUCY2D | guanylate cyclase 2D, retinal | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%2
- 黄斑全层裂孔 HP:0031152
- 强自发荧光型黄斑病变 HP:0030631
常见 79–30%7
- OCT 测量法黄斑区中心凹光感受器外段损失 HP:0030615
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 黄斑萎缩 HP:0007401
- 视力下降 HP:0007663
- 视力缓慢下降 HP:0007924
- 视觉障碍 HP:0000505
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%6
- 视网膜色素上皮缺失 HP:0007980
- 脉络膜毛细血管层萎缩 HP:0030491
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 玻璃膜疣 HP:0011510
- 中央凹周边强自动荧光环 HP:0030629
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
罕见 <4–1%2
- 色觉障碍 HP:0007641
- 夜盲症 HP:0000662
外部标识与链接
OrphanetOMIM:215500OMIM:613105OMIM:613144MONDO:0008982GARD:10049ICD-10 H31.2ICD-11 9B61ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）