寡锥三色视
Oligocone trichromacy
ORPHA:75378疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-progressive form of cone photoreceptor dysfunction syndrome characterized by reduced visual acuity, normal fundus appearance and absent or reduced cone responses on electroretinography. In contrast to all other forms of cone dysfunction color vision is normal.
别名
单一视椎细胞综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 2
极常见 99–80%1
- 视网膜电图异常 HP:0000512
常见 79–30%1
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）