先天性夜盲症
Oguchi disease
ORPHA:75382疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oguchi disease is an autosomal recessive retinal disorder characterized by congenital stationary night blindness and the Mizuo-Nakamura phenomenon.
别名
先天性静止性夜盲症，Oguchi型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SAG | S-antigen visual arrestin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GRK1 | G protein-coupled receptor kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 视网膜电流图负波形 HP:0007984
- 水尾现象 HP:0030824
偶见 29–5%3
- 屈光异常 HP:0000539
- 黄斑变性 HP:0000608
- 近视 HP:0000545
罕见 <4–1%5
- 复视 HP:0000651
- 眼球震颤 HP:0000639
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
排除 0%2
- 色觉障碍 HP:0007641
- 视野缺损 HP:0001123
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）