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牙周病型Ehlers-Danlos综合征

Periodontal Ehlers-Danlos syndrome

ORPHA:75392疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare type of Ehlers-Danlos syndrome characterized by childhood or adolescence onset of severe, intractable periodontitis, lack of attached gingiva, and presence of pretibial plaques. Additional manifestations are easy bruising, hypermobility mainly of the distal joints, skin hyperextensibility and fragility, abnormal scarring, recurrent infections, hernias, marfanoid facial features, acrogeria, and prominent vasculature.

别名

Ehlers-Danlos综合征，牙周炎型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期

相关基因 2

基因名称关联类型
C1Scomplement C1sDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
C1Rcomplement C1rDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 32

极常见 99–80%4

  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 红斑 HP:0025474
  • 胫前色素沉着 HP:0034517
  • 重度牙周炎 HP:0000166

常见 79–30%18

  • 恒牙发育不全 HP:0006349
  • 焦虑 HP:0000739
  • 萎缩性瘢痕 HP:0001075
  • 牙槽嵴萎缩 HP:0006308
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 敏感性皮肤 HP:0001030
  • 牙龈退缩 HP:0030816
  • 头痛 HP:0002315
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974
  • 牙根发育不全 HP:0040221
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 伤口愈合不良 HP:0001058
  • 牙髓钙化 HP:0003771
  • 反复感染 HP:0002719
  • 皮肤变薄 HP:0000963
  • 静脉曲张 HP:0002619

偶见 29–5%9

  • 声音异常尖锐 HP:0001620
  • 抑郁 HP:0000716
  • 远端关节过度活动 HP:0020152
  • 疝 HP:0100790
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 乳牙过早脱落 HP:0006323
  • 浅表血管突出 HP:0007394
  • 牙髓腔增大 HP:0000679

罕见 <4–1%1

  • 动脉夹层 HP:0005294

外部标识与链接

OrphanetOMIM:130080OMIM:617174MONDO:0007527GARD:12474ICD-10 Q79.6ICD-11 LD28.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）