雄激素不敏感综合征
Androgen insensitivity syndrome
ORPHA:754疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development (DSD) characterized by the presence of female external genitalia, ambiguous genitalia or variable defects in virilization in a 46,XY individual with absent or partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens. It comprises two clinical subgroups: complete AIS (CAIS) and partial AIS (PAIS).
别名
睾丸女性化综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Netherlands）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AR | androgen receptor | ORPHA:90797 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）