X连锁Ehlers-Danlos综合征
X-linked Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:75497疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare systemic disease characterized by a severe phenotype in all male patients, combining abnormality of connective tissue typical for Ehlers-Danlos syndrome (including joint hypermobility, scoliosis, soft and doughy skin, hyperextensible skin, abnormal scarring, facial peculiarities, and generalized hypotonia, among others) and eventually lethal congestive heart failure due to polyvalvular disease. Female carriers are affected to a variable degree.
别名
Ehlers-Danlos综合征5型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 胃食管反流 HP:0002020
- 疝 HP:0100790
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）