Leydig细胞发育不全
Leydig cell hypoplasia
ORPHA:755疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare 46,XY difference of sex development due to impaired androgen production characterized by impaired normal male sexual development. The severity of the disorder varies and can manifest in its severe form with complete 46,XY male pseudohermaphroditism, including low testosterone and high luteinizing hormone levels, absent development of secondary male sex characteristics and lack of breast development. Patients with the milder form can have a wider range of phenotypes, ranging from micropenis to severe hypospadias.
别名
促黄体生成素抵抗或促黄体生成素β亚基缺乏所致46，XY性发育异常
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| LHB | luteinizing hormone subunit beta | ORPHA:325448 |
| LHCGR | luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | ORPHA:96265 |
临床表型 23
极常见 99–80%20
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 内生殖器异常 HP:0000812
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 隐睾 HP:0000028
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 女性性腺功能减退症 HP:0000134
- 睾丸间质细胞发育不全 HP:0010790
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 尿道下裂 HP:0000047
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 小阴茎 HP:0000054
- 表型异常 HP:0000118
- 原发性闭经 HP:0000786
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
偶见 29–5%3
- 输精管形态异常 HP:0012872
- 继发性闭经 HP:0000869
- 睾丸性腺母细胞瘤 HP:0000030
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）