X连锁铁幼粒细胞性贫血
X-linked sideroblastic anemia
ORPHA:75563疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked sideroblastic anemia is a constitutional microcytic, hypochromic anemia of varying severity that is clinically characterized by manifestations of anemia and iron overload and that may respond to treatment with pyridoxine and folic acid.
别名
XLSA
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALAS2 | 5'-aminolevulinate synthase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 铁紊乱 HP:0011031
- 贫血 HP:0001903
- 疲乏 HP:0012378
- 肌无力 HP:0001324
- 苍白圈 HP:0000980
偶见 29–5%5
- 呼吸困难 HP:0002094
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 糖耐量异常 HP:0001952
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）