获得性特发性铁幼粒细胞性贫血
Acquired idiopathic sideroblastic anemia
ORPHA:75564疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare myelodysplastic syndrome (MDS) characterized by ineffective hemopoiesis affecting one or more blood cell lineages (myeloid, erythroid or megakaryocytic) leading to peripheral blood cytopenias and an increased risk of developing leukaemia.
别名
难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| SF3B1 | splicing factor 3b subunit 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞 HP:0004828
常见 79–30%5
- 红系增生 HP:0012132
- 巨幼红细胞增生异常 HP:0200143
- 正色素性贫血 HP:0001895
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 苍白圈 HP:0000980
偶见 29–5%11
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 巨核细胞形态异常 HP:0012143
- 粒系前体细胞数量异常 HP:0012137
- 慢性感染 HP:0031035
- 粒细胞生成异常 HP:0012136
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低色素性贫血 HP:0001931
- 中性粒细胞核低分叶 HP:0011447
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 脾肿大 HP:0001744
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%10
- 异常出血 HP:0001892
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 粒细胞减少症 HP:0001913
- 巨核细胞计数增加 HP:0005513
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 血小板增多症 HP:0001894
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）