原发性进行性冻结步态
Primary progressive freezing gait
ORPHA:75567疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Primary progressive freezing gait is a rare, heterogeneous, progressively incapacitating neurodegenerative disease characterized by freezing of gait (usually during the first 3 years), later associating postural instability, eventually resulting in a wheelchair-bound state. Other features may include mild bradykinesia, rigidity, postural tremor, hyperreflexia, speech disorder and dementia. The disease is unresponsive to dopaminergic treatments.
别名
PPFG
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 姿势不稳 HP:0002172
常见 79–30%7
- 异常言语模式 HP:0002167
- 运动迟缓 HP:0002067
- 阵挛 HP:0002169
- 反射亢进 HP:0001347
- 高血压 HP:0000822
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 强直 HP:0002063
偶见 29–5%11
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 痴呆 HP:0000726
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态失平衡 HP:0002141
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 路易体 HP:0100315
- 不宁腿 HP:0012452
- 感觉神经病 HP:0000763
- 曳行步态 HP:0002362
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）