假性醛固酮减少症I型

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, primary form of mineralocorticoid resistance characterized by mild to profound salt wasting either restricted to the kidney (renal pseudohypoaldosteronism type 1), or generalized affecting many organs (generalized pseudohypoaldosteronism type 1). Clinical presentation is in the neonatal period with failure to thrive, vomiting and dehydration with biochemical findings of hyperkalaemia, metabolic acidosis and, elevated plasma aldosterone and renin concentration.

别名

PHA1型

基本事实

遗传方式

常染色体显性、常染色体隐性

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

1-9 / 100 000（United Kingdom）

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

外部标识与链接