假性醛固酮减少症2型
Pseudohypoaldosteronism type 2
ORPHA:757疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic form of hypertension characterized by hyperkalemia, mild hyperchloremic metabolic acidosis, normal or elevated aldosterone, low renin, with normal renal glomerular filtration rate (GFR).
别名
高钾血症-高血压综合征，Gordon型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CUL3 | cullin 3 | ORPHA:300530 |
| KLHL3 | kelch like family member 3 | ORPHA:300525 |
| WNK1 | WNK lysine deficient protein kinase 1 | ORPHA:88940 |
| WNK4 | WNK lysine deficient protein kinase 4 | ORPHA:88939 |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 高钾血症 HP:0002153
- 高血压 HP:0000822
常见 79–30%1
- 恶心和呕吐 HP:0002017
偶见 29–5%6
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙列异常 HP:0000164
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌无力 HP:0001324
- 周期性麻痹 HP:0003768
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
OrphanetOMIM:145260OMIM:614491OMIM:614492MONDO:0019162GARD:4553ICD-10 I15.1ICD-11 BA04.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）