弹性假黄色瘤
Pseudoxanthoma elasticum
ORPHA:758疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, metabolic disease with connective tissue and eye involvement, characterized by progressive ectopic mineralization and fragmented elastic fibers in the skin, retina and vascular walls.
别名
Gronblad-Strandberg-Touraine综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC6 | ATP binding cassette subfamily C member 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ENPP1 | ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 皮肤异常 HP:0000951
- 眼底血管样条纹 HP:0001102
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 视网膜出血 HP:0000573
- 视网膜病变 HP:0000488
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
常见 79–30%6
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 色素沉着性丘疹 HP:0025473
- 间歇性跛行 HP:0004417
- 赘肉 HP:0001582
- 视网膜橘皮样损害 HP:0033027
- 萎缩纹 HP:0001065
偶见 29–5%25
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 心内膜形态异常 HP:0004306
- 血小板异常 HP:0001872
- 心绞痛 HP:0001681
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 脑钙化 HP:0002514
- 脉络膜新生血管 HP:0011506
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 高血压 HP:0000822
- 关节过度活动 HP:0001382
- 视物变形 HP:0012508
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 姿势不稳 HP:0002172
- 肾血管性高血压 HP:0100817
- 限制型心肌病 HP:0001723
- 卒中 HP:0001297
- 皮下结节 HP:0001482
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:177850OMIM:264800MONDO:0009925MONDO:9925GARD:9643ICD-10 Q82.8ICD-11 EC40ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）