先天性肌营养不良症，Ullrich型
Ullrich congenital muscular dystrophy
ORPHA:75840疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital muscular dystrophy characterized by congenital weakness, hypotonia, proximal joint contractures, marked hyperlaxity of the distal joints, with a loss of ambulation (if achieved) and uniform respiratory insufficiency during childhood.
别名
硬化性肌营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL6A1 | collagen type VI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A2 | collagen type VI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL12A1 | collagen type XII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%12
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 腭形态异常 HP:0000174
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 腕关节活动过度 HP:0005072
- 肌内膜结缔组织增加 HP:0100297
- 手指过度松弛 HP:0006149
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脊柱强直 HP:0003306
常见 79–30%19
- 拇指内收 HP:0001181
- 胎动减少 HP:0001558
- 膈肌无力 HP:0009113
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 内斜视 HP:0000565
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 长脚趾 HP:0010511
- 小下颌 HP:0000347
- 肌无力 HP:0001324
- 足外翻 HP:0008081
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 手指细长 HP:0001238
- 斜颈 HP:0000473
外部标识与链接
OrphanetOMIM:254090OMIM:616470OMIM:620727MONDO:0000355GARD:4769ICD-10 G71.2ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）