6号染色体长臂末端缺失综合征
6q terminal deletion syndrome
ORPHA:75857疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare partial deletion of the long arm of chromosome 6 characterized by a variable clinical phenotype that includes a characteristic craniofacial dysmorphism (including microcephaly, broad nose with prominent nasal root and bulbous nasal tip, large ears that may be malformed and low-set, characteristic downturned mouth, and short neck), global development delay, intellectual disability, and variable, non-specific, congenital malformations. Muscular hypotonia, seizures, retinal anomalies, and variable brain abnormalities have been reported in association.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERMARD | ER membrane associated RNA degradation | Role in the phenotype of |
临床表型 49
极常见 99–80%23
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 面部形状异常 HP:0001999
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 高度失律 HP:0002521
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 前发际低 HP:0000294
- 小下颌 HP:0000347
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 多小脑回 HP:0002126
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%6
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 远视 HP:0000540
- 关节过度活动 HP:0001382
- 眼球震颤 HP:0000639
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%20
- 肋骨发育不良/发育不全 HP:0006712
- 宽人中 HP:0000289
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 长头畸形 HP:0000268
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 角化过度 HP:0000962
- 尿道下裂 HP:0000047
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肥胖 HP:0001513
- 包茎 HP:0001741
- 斜头畸形 HP:0001357
- 前额中央突出 HP:0011220
- 额嵴突出 HP:0005487
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 短睑裂 HP:0012745
- 跟骨畸形 HP:0001884
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）