MORM综合征
MORM syndrome
ORPHA:75858疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by language delay and mild to moderate intellectual disability associated with truncal obesity, congenital nonprogressive retinal dystrophy with poor night vision and reduced visual acuity, and micropenis in males. Cataracts may occur in the second or third decade of life.
别名
智力障碍-躯干型肥胖-视网膜营养不良-小阴茎综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INPP5E | inositol polyphosphate-5-phosphatase E | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 小阴茎 HP:0000054
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%10
- 攻击性行为 HP:0000718
- 白内障 HP:0000518
- 多动症 HP:0000752
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 少言寡语 HP:0002465
- 渐进性夜盲症 HP:0007675
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 视网膜营养不良 HP:0000556
偶见 29–5%1
- 肾脏异常 HP:0000077
排除 0%3
- 肌张力减退 HP:0001252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）