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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

Purine nucleoside phosphorylase deficiency

ORPHA:760疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare immune disease characterized by progressive immunodeficiency leading to recurrent and opportunistic infections, autoimmunity and malignancy as well as neurologic manifestations.

别名

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
PNPpurine nucleoside phosphorylaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 29

极常见 99–80%2

  • T细胞形态异常 HP:0002843
  • 尿液中尿酸盐减少 HP:0011935

常见 79–30%9

  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 体液免疫缺陷 HP:0005363
  • 低尿酸血症 HP:0003537
  • 反复感染 HP:0002719
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
  • 非寻常胃肠道感染 HP:0032166

偶见 29–5%14

  • 中枢性运动功能异常 HP:0011442
  • 共济失调 HP:0001251
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 脑瘫 HP:0100021
  • CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 多动症 HP:0000752
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛 HP:0001257

罕见 <4–1%4

  • 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 卒中 HP:0001297
  • 系统性红斑狼疮 HP:0002725

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613179MONDO:0013171GARD:4606ICD-10 D81.5ICD-11 4A01.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）